La displasia del desarrollo de la cadera puede predisponer a osteoartritis: de la inflamación a la destrucción. Revisión de la literatura / Developmental dysplasia of the hip may predispose to osteoarthritis: From inflammation to destruction. A literature review

Introducción. La displasia del desarrollo de la cadera (DDC) abarca un conjunto de anormalidades relacionadas con el proceso de maduración del acetábulo y del tercio proximal del fémur Si no se trata de manera adecuada y oportuna, los pacientes con esta condición pueden desarrollar osteoartritis (OA) eventualmente.Objetivo. Recopilar y sintetizar evidencia científica publicada entre enero de 2000 y febrero de 2023 sobre la fisiopatología de la DDC y su relación con el desarrollo de OA de cadera en términos de los mecanismos fisiopatológicos genéticos, inflamatorios e inmunológicos. Materiales y métodos. Se realizó una revisión de la literatura en bases de datos de literatura biomédica (PubMed/Medline, Embase, SciELO) y herramientas bioinformáticas (e-Ensambl, STRING), mediante términos como "displasia de cadera", "osteoartritis", "etiología" y "genes". Se incluyeron estudios observacionales clínicos y genéticos realizados en humanos.Resultados. La búsqueda inicial arrojó 349 registros, de los cuales 23 cumplieron los criterios de elegibilidad. Los genes que interactúan con módulos genéticos parecen participar en el desarrollo articular y la etiología de las enfermedades relacionadas con el cartílago y el hueso; sin embargo, la inestabilidad mecánica producida por la DCC activa factores inflamatorios e inmunológicos, predisponiendo OA. A partir de la información encontrada, se puede considerar que existe una relación muy estrecha entre DDC y OA.Conclusiones. Conocer los mecanismos fisiopatológicos genéticos, inflamatorios e inmunológicos de DDC y OA favorece la realización de un diagnóstico oportuno y, en consecuencia, posibilita brindar un tratamiento adecuado para disminuir y controlar el daño a largo plazo y mejorar la calidad de vida del paciente

Introduction: Developmental dysplasia of the hip (DDH) encompasses a set of abnormalities related to the maturation process of the acetabulum and the proximal third of the femur. If not treated properly and promptly, patients with this condition may eventually develop osteoarthritis (OA).Objective: To compile and synthesize scientific evidence published between January 2000 and February 2023 on the pathophysiology of DDH and its relationship to the development of hip OA in terms of genetic, inflammatory and immunological pathophysiological mechanisms.Methodology: A literature review was performed in biomedical literature databases (PubMed/Medline, Embase, SciELO) and bioinformatic resources (e-Ensambl, STRING), using terms such as "hip dysplasia", "osteoarthritis", "etiology", and "genes". Clinical and genetic observational studies involving human subjects were included.Results: The initial search yielded 349 records, of which 23 met the eligibility criteria. Genes that interact with genetic modules may play a role in the development of joints and the etiology of diseases that affect the bones and cartilage; however, the mechanical instability caused by DDH activates inflammatory and immunological factors, predisposing to OA. Based on the information obtained, it is possible to consider that there is a very close relationship between DDH and OA.Conclusions: Knowing the genetic, inflammatory and immunological pathophysiological mechanisms of DDH and OA favors timely diagnosis and, consequently, allows providing proper treatment to reduce and control long-term damage and improve the patient's quality of life

Síndrome de Sjögren-Larsson: Reporte de caso pediátrico / Sjögren-Larsson syndrome: Pediatric case report

El síndrome de Sjogren-Larsson se caracteriza por retardo mental, ictiosis congènita y diplejía o cuadriplejía espástica. El defecto primario en este síndrome es la mutación del gen ALDH3A2, que codifica la enzima aldehído deshidrogenasa grasa y causa una deficiencia enzimática que produce una acumulación de alcoholes y aldehídos grasos en los tejidos que comprometen la integridad de la membrana celular, cuyos efectos pueden observarse en la piel, los ojos y el sistema nervioso central. El diagnóstico se realiza por medio de la cuantificación de la actividad de la enzima. Se describe el caso de una paciente con signos clínicos patognomónicos del síndrome de Sjogren-Larsson, cuyo diagnóstico se realizó por medio de la cuantificación de la actividad enzimática en un cultivo de fibroblastos. Además, tomando en cuenta el árbol genealógico de la paciente, se realizó el estudio en los padres y un hermano con signos sugestivos del síndrome de Sjogren-Larsson.

Sjogren-Larsson syndrome is characterized by congenital ichthyosis, mental retardation and spastic diplegia or quadriplegia. The primary defect in this syndrome is mutation of ALDH3A2 gen that codes for the fatty aldehyde dehydrogenase. Deficiency of this enzyme causes an accumulation of fatty alcohols and fatty aldehydes, leading to altered cell-membrane integrity. Skin, eyes, and the central nervous system are affected latter. The diagnosis is carried out through the cuantification of the enzyme activity.

Cambios en la expresión de laminina en el ligamento periodontal en dientes sujetos a tensión ortodóntica en humanos / Laminin expression changes in periodontal ligament of teeth subjected to orthodontic forces in humans

Objetivo: determinar la presencia de laminina, en el ligamento periodontal (LPD) en premolares a los que se les aplicó fuerzas ortodónticas. Hipótesis: la laminina presente en el ligamento periodontal de dientes sujetos a presión ortodóntica presentarán modificación en su expresión. Diseño, material y métodos: se colocó aparatología en sujetos clínicamente sanos en sus primeros premolares superiores, siendo el derecho experimental (sometido a fuerza ortodóncica) y el izquierdo, el control (sin aparatología). Al término de tres semanas, se obtuvieron los LPDs para determinar la presencia de laminina por medio de western blot. Resultados: en comparación con los premolares que no fueron sometidos a fuerzas ortodónticas, los que tuvieron aparatología presentaron una disminución estadísticamente significativa en la presencia de laminina. Conclusiones: nuestros resultados indican que existen cambios a nivel molecular en el LPD de dientes que fueron sometidos a fuerzas ortodónticas

El factor de crecimiento transformante-alfa (tgf-a) y el factor de crecimiento epidermoide (egf) en el síndrome de ovarios poliquísticos: posible papel en la disminución de los mecanismos apoptóticos en el folículo / Effects of transforming growth factor-alpha (TGF_alpha) y and epidermal growth factor (EGF) in polycystic ovaric syndrome on follicle apoptosis

El conocimiento en la regulación de las funciones del ovario se ha extendido del concepto clásico de la regulación endocrina por hormonas sexuales y gonadotropinas al conocimiento de regulación intraovárica, por medio de factores parácrinos y autócrinos. El crecimiento folicular y la esteroidogénesis es regulada principalmente por las gonadotropinas (hormona folículo estimulante, FSH; y la hormona luteinizante, LH) y los esteroides. Por otra parte, últimamente han aumentado las evidencias que revelan que los factores de crecimiento intraováricos juegan un papel importante en la modulación de los efectos de las gonadotropinas en las funciones del ovario.

Urgencia y emergencia hipertensiva / Hypertensive emergency and urgency

La crisis hipertensiva puede manifestarse de dos formas: la emergencia y la urgencia hipertensivas. Si bien las dos están incluidas en las llamadas crisis hipertensivas, durante la emergencia las complicaciones aparecen de manera brusca y se instalan con rapidez, por lo cual deben disminuirse, al término de unas cuantas horas, las cifras de tensión arterial, con el fin de reducir la morbilidad y mortalidad que este padecimiento ocasiona. Durante las urgencias, en cambio, los episodios ocurren en un lapso mayor y, por lo tanto, la tensión arterial puede controlarse incluso durante las primeras 24 horas, con el mismo objetivo de reducir los riesgos para el paciente. La crisis hipertensiva incluye diversos síndromes clínicos, que son la expresión del daño ocasionado por las cifras elevadas de la tensión arterial sobre los vasos sanguíneos y los órganos fundamentales. La clasificación que más se utiliza se basa en la elevación tensional y la aparición de las manifestaciones clínicas que expresan daño a los órganos. En la actualidad, a pesar de tener una terapéutica farmacológica efectiva contra estos padecimientos, la mortalidad debida a la emergencia hipertensiva sigue elevada (70-90 por ciento). Las causas más comunes de la muerte de estos pacientes son la uremia, el infarto agudo de miocardio y los accidentes cerebrovasculares. Sin embargo, es importante utilizar con precisión el concepto de crisis hipertensiva, en especial porque ésta requiere una terapéutica rápida y agresiva que no está exenta de efectos colaterales, incluso graves, y sólo se justifica si existe una meticulosa valoración clínica que confirme su diagnóstico.

El metabolismo hepático del etanol y su contribución a la enfermedad hepática / Ethanol metabolism and alcohol liver disease

El hígado es el órgano que en el humano principalmente metaboliza el etanol, pues posee tres sistemas que lo oxidan a acetaldehído que son: alcohol deshidrogenasa (ADH que se localiza en el citosol), catalasa (que se encuentran en las perixisomas), y citrocromo P-450 (que se ubica en el retículo endoplásmico liso conocido como sistema MEOS). Estos sistemas convierten al etanol en acetaldehído con la ayuda de las coenzimas NAD + y NADP +, mismas que se reducen hasta NADII y NADPII, respectivamente. El acetaldehído penetra en la mitocondría y se oxida a acetato por medio de la enzima aldehído deshidrogenasa (ALDH) y reduce una molécula de NAD + a NADH. Durante la ingestión aguda de etanol, la ADH es la principal enzima que metaboliza al etanol y participa en 85 por ciento durante la oxidación de éste, mientras que la catalasa y el sistema MEOS se encuentran inducidos y pueden llegar a metabolizar 40 por ciento del etanol ingerido. La oxidación de etanol hasta acetato produce equivalentes reductores (NADII y NADPH) en citosol y mitocondria, lo que ocasiona alteraciones en el metabolismo intermedio en los dos organitos intracelulares que, a su vez, son responsables de las alteraciones metabólicas que se encuentran el en hígado, en donde los sistemas de oxidación alternos de etanol se aumenta